GENETICS By Psuda Boonyoo
>> โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม
ความผิดปกติที่เกิดกับออโตโซม
1. กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome)
สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 21
เกินมา 1 โครโมโซม
อาการ: ระยะแรกเกิดตัวจะอ่อนปวกเปียก ศีรษะและดั้ง จมูกแบน ตาห่าง หางตาชี้ ปากปิดไม่สนิท ลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นและป้อม หัวใจพิการ ปัญญาอ่อน อายุสั้น
2. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ( Edward’s Syndrome )
สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 18
เกินมา 1 โครโมโซม
อาการ: หัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้า หูผิดปกติ ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอ และกำเข้าหากันแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีลักษณะ ปัญญาอ่อนร่วมอยู่ด้วย ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้ 90% มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ปี
3. กลุ่มอาการพาเทา (Patau's syndrome)
สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 13
เกินมา 1 โครโมโซม
อาการ: มีอาการปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่
หูหนวก นิ้วเกิน ตาอาจพิการ หรือตาบอด
ส่วนใหญ่อายุสั้นมาก
4. กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome) หรือ Cat-cry-syndrome
สาเหตุ: เกิดจากส่วนของแขนของโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม
อากา ร: ศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่าง ปัญญาอ่อน เสียงร้องแหลมเล็ก คล้าย แมวร้อง พบเพศหญิงมากกว่าชาย
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซมเพศ
1. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซม X หายไป 1 โครโมโซม
ซึ่งพบในเพศหญิง
อาการ: รูปร่างเตี้ย คอสั้นและมีพังผืดเป็นแผ่นกว้าง หัวนมเล็กและ อยู่ห่างกัน รังไข่ไม่เจริญและเป็นหมัน
2. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
สาเหตุ: เกิดจากการมีโครโมโซม X เกินมา จากปกติ ซึ่งพบใน เพศชาย
อาการ: อัณฑะเล็ก เป็นหมัน รูปร่างคล้าย เพศหญิง (สะโพกผาย หน้าอกโต) เสียงแหลม แขนขายาว ปัญญาอ่อน
3. กลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์ซินโดรม
สาเหตุ: เกิดจากการมีโครโมโซม X เกินมา จากปกติ
ซึ่งพบใน เพศหญิง
อาการ: ลักษณะภายนอกเป็นหญิง อวัยวะเพศเจริญไม่เต็มที่ รังไข่ฝ่อ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมัน ระดับสติปัญญา ต่ำกว่าปกติ
4. กลุ่มอาการเอ็กซ์วายวายซินโดรม
สาเหตุ: เกิดจากการมีโครโมโซม Y เพิ่มมา 1 โครโมโซม ซึ่งพบในเพศชาย
อาการ: รูปร่างสูงกว่าปกติ มีอารมณ์รุนแรง โมโหง่าย อวัยวะเพศเจริญดี ไม่เป็นหมัน
