>> โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน

ความผิดปกติของยีนบนออโตโซม

1. โรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย มีอาการโลหิตจาง เนื่องจากฮีโมโกบินในเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อย มีอาการซีด ตาเหลือง ตับ ม้ามโต โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน คางและกระดูกขากรรไกรกว้าง กะโหลกหนาแต่ศีรษะบาง ผิวหนังคล้ำ เติบโตช้าและติดเชื้อง่าย มักได้รับยีนผิดปกติจากพ่อแม่

2. ลักษณะผิวเผือก

ลักษณะผิวเผือก เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้สังเคราะห์เม็ดสีเมลานินในเซลล์ ผิวหนัง ทำให้เส้นผม นัยน์ตา และเซลล์ผิวหนังมีสีขาว

สื่อการเรียนรู้

หนังสือออนไลน์

3. โรคซิกเคิลเซลล์

โรคซิกเคิลเซลล์ เกิดจากความผิดปกติของยีนเพียงยีนเดียว ทำเม็ดเลือดสร้างฮีโมโกบินผิดปกติ รูปร่างเม็ดเลือดแดงจะคล้ายเคียว โดยร่างกายจะทำลายเซลล์นี้อย่างรวดเร็ว ทำให้ปริมาณเลือดต่ำลง ทำให้มีอาการต่างๆ เช่น ร่างกายอ่อนแอ เม็ดเลือดไหลไม่สะดวก มีไข้และเจ็บปวดรุนแรง

ความผิดปกติของยีนบโครโมโซมเพศ

1. ตาบอดสี

ความบกพร่องทางการมองเห็น ทำให้มองเห็นสีบางชนิดผิดไป เช่น

สีแดง น้ำเงิน เขียวและเหลือง ได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมจากพ่อแม่ ส่วนใหญ่พบในเพศชาย คนปกติอาจเป็นได้ถ้าเซลล์รับสีได้รับการกระทบกระเทือน

2. •โรคภาวะบกพร่องทางเอนไซม์ G – 6 – PD

เกิดจากการขาดเอนไซม์ G – 6 – PD อาการ : เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตกได้ง่าย ปัสสาวะมีสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลัน

3. โรคฮีโมฟิเลีย

•โรคฮีโมฟิเลีย : ผู้ป่วยขาดโปรตีนที่ช่วยให้เลือดแข็งตัว เมื่อเกิดบาดแผลเลือดจะออกง่ายและแข็งตัวช้า